致殘率高、認(rèn)知障礙、視力損傷！20-40歲中青年最高發(fā)，一半患者被誤診！

原標(biāo)題：致殘率高、認(rèn)知障礙、視力損傷！20-40歲中青年最高發(fā)，一半患者被誤診！

本文專家：

曾進(jìn)勝，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長，神經(jīng)科主任

馮慧宇，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師

今年2月28日是全球第14個(gè)國際罕見病日，主題為“罕多，罕強(qiáng)，罕驕傲”。罕見病是指發(fā)病率極低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴(yán)重的，會(huì)累及多系統(tǒng)、多器官，甚至可危及生命。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長，神經(jīng)科主任曾進(jìn)勝教授表示：“目前已知的近7000種罕見病，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段的情況，且藥物往往不在醫(yī)保體系中，包括中國在內(nèi)的絕大多數(shù)國家的患者，面臨‘病無所醫(yī)’‘醫(yī)無所藥’‘藥無所保’的窘境。但幸運(yùn)的是越來越多的神經(jīng)內(nèi)科罕見疾病如多發(fā)性硬化這一類疾病，隨著臨床亞專科的不斷發(fā)展與創(chuàng)新藥物的準(zhǔn)入提升，患者的診斷與治療得到了大幅度的改善。在此，我們呼吁更多的人關(guān)注認(rèn)識(shí)神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的罕見疾病相關(guān)進(jìn)展，引導(dǎo)公眾了解這些疾病，讓患者盡可能得到積極的治療。”

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長，神經(jīng)科主任曾進(jìn)勝教授

易發(fā)于20-40歲中青年，一半患者被誤診

“多發(fā)性硬化（MS）是一種嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，易發(fā)于20-40歲的中青年人群，女性患者大約是男性患者的1.5~2倍，因此又被稱為‘美女病’。”中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科馮慧宇教授在接受健康時(shí)報(bào)采訪時(shí)介紹道，“由于缺乏大規(guī)模流行病學(xué)資料，我國預(yù)計(jì)約有超過3萬名患者。2018年5月，多發(fā)性硬化被納入中國《第一批罕見病目錄》。”

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科馮慧宇教授

髓鞘是包裹在神經(jīng)纖維外的一層物質(zhì)，猶如包裹在電線銅絲外的那層塑料皮。正常情況下，免疫系統(tǒng)發(fā)揮著攻擊外來入侵者的功能，多發(fā)性硬化患者的免疫系統(tǒng)“敵我不分”，把中樞神經(jīng)系統(tǒng)里的正常細(xì)胞作為攻擊對象，造成髓鞘的損傷和丟失。“多發(fā)性硬化可以影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各個(gè)部位，包括大腦、小腦、腦干、脊髓、視神經(jīng)等，影響到不同部位就會(huì)出現(xiàn)不同部位的癥狀，如手腳麻木、肢體無力、頭暈頭痛、走路不穩(wěn)、視力下降等。所以它的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。除此之外，早期容易自行緩解是該病的一大特點(diǎn)，也往往導(dǎo)致患者忽略了病情而影響就醫(yī)。”馮慧宇教授提示：“由于癥狀多樣而且初期比較隱蔽且容易緩解，加之公眾、患者、甚至基層醫(yī)生對其知曉率低，極易出現(xiàn)誤診漏診。有報(bào)告顯示，我國有50%的多發(fā)性硬化被誤診，平均確診周期長達(dá)一年。”

復(fù)發(fā)緩解型是多發(fā)性硬化最常見的臨床類型，反復(fù)發(fā)作和疾病進(jìn)展最終導(dǎo)致神經(jīng)功能的不可逆損傷。如果未能得到早期診斷和高效治療，隨著疾病的進(jìn)展，患者最終可能會(huì)出現(xiàn)不可逆的失明、癱瘓、認(rèn)知功能下降等嚴(yán)重殘疾。據(jù)統(tǒng)計(jì)，43%多發(fā)性硬化患者生活不能完全自理，需要他人照顧，88.5%患者因疾病導(dǎo)致失業(yè)、失學(xué)，不僅患者自身飽受病痛折磨 ① ，還會(huì)給家庭乃至社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

“提高患者對疾病的認(rèn)知，對治療的重視，減少復(fù)發(fā)是十分有必要的。”馮慧宇教授提醒：“當(dāng)患者一旦出現(xiàn)如持續(xù)行走障礙、記憶力下降、視力問題等就要引起足夠警惕，盡早到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。”

可控可治，早期規(guī)范治療可正常生活

多發(fā)性硬化的治療在臨床上主要以急性期治療和緩解期治療為主。急性期多采用短療程大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊療法來減輕急性發(fā)作癥狀，但并不能減少疾病對神經(jīng)系統(tǒng)造成的永久性損傷。緩解期以控制疾病進(jìn)展，預(yù)防復(fù)發(fā)，提高生活質(zhì)量為主要目標(biāo)，主要采用國內(nèi)外指南及共識(shí)推薦的一線標(biāo)準(zhǔn)治療藥物疾病修正治療（DMT），能夠有效減少復(fù)發(fā)，延緩殘疾進(jìn)展。在我國，已有多種DMT藥物獲批上市，每種藥物有不同的適應(yīng)人群。其中西尼莫德是目前全球首個(gè)且唯一針對有進(jìn)展型MS患者的DMT藥物。除了能防止復(fù)發(fā)外，更重要的是能促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)，從而延緩殘疾進(jìn)展。

“多發(fā)性硬化患者若能及早規(guī)范且長期正確治療，雖然不能根治，但病情是可控制的，能提高生活質(zhì)量，盡可能如常工作生活。”馮慧宇教授指出，“因此，我們也呼吁MS患者在疾病的早期進(jìn)行最有效的DMT藥物治療，讓多發(fā)性硬化像高血壓、糖尿病這類常見病、慢性病一樣，得到有效的控制，回歸正常的生活。”

提高DMT使用率，多地藥物已進(jìn)醫(yī)保

“在歐美，DMT（疾病修正治療）的使用率達(dá)到80%以上。而在我國，由于患者治療意識(shí)不足以及治療費(fèi)用較高造成DMT使用率較低，僅10%左右。”馮慧宇教授指出。

得益于國家對罕見病的重視以及不斷優(yōu)化的醫(yī)保政策，今年又有兩款用于治療多發(fā)性硬化的創(chuàng)新藥物芬戈莫德和西尼莫德片被納入《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工商保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2020年）》，提高了創(chuàng)新藥物的可及性。據(jù)悉，自3月1日起，隨著醫(yī)保落地執(zhí)行，除了全國均可住院報(bào)銷之外，患者可在北京、上海、重慶、福建、四川、遼寧、青海、吉林、貴州9個(gè)全省市及杭州、寧波、深圳、常州、蘇州、濟(jì)南、青島、連云港8個(gè)地市實(shí)現(xiàn)門診報(bào)銷。此外，患者還可憑處方在全國15個(gè)省市超過200家藥房實(shí)現(xiàn)醫(yī)保購藥。

馮慧宇教授表示：“多發(fā)性硬化藥物進(jìn)入醫(yī)保為患者帶來福音，讓患者真正用得上藥，用得起藥，配合醫(yī)生開展及時(shí)有效治療。為了避免住院治療增加治療成本、減少醫(yī)療資源浪費(fèi)等，建議將DMT藥物納入門診特殊疾病或者門診慢性疾病報(bào)銷范圍，進(jìn)一步方便患者用藥，助力患者享受更高生活質(zhì)量。”同時(shí)馮慧宇教授也呼吁更多的人關(guān)注認(rèn)識(shí)神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的罕見疾病相關(guān)進(jìn)展，引導(dǎo)公眾了解這些疾病，積極就診盡享自由一生。

本文參考資料：

① 《2020中國多發(fā)性硬化患者綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》，2020-12-20