被罕見病擊中的孩子和家庭

原標題：被罕見病擊中的孩子和家庭

黃梅丈夫往寺廟里的募捐箱投了 1000 塊錢。

寺廟在醫院附近，只有不到兩站地。募捐箱里的紙幣面額很少超過 100 元。旁邊的工作人員很驚訝，上來勸阻，但丈夫沒做聲。早上離開賓館的時候，丈夫突然跟她說要再去一趟醫院旁邊的那個寺廟，要「還愿」。

黃梅夫婦來上海拿孩子們的檢測結果。2011 年 7 月，他們接到上海交通大學醫學院附屬新華醫院電話通知，被建議最好帶著孩子親自過來。黃梅家在廣西百色下面的一個縣城，夫妻倆在當地做汽修生意。當時大女兒妞妞 7 歲，小女兒 5 個多月。

也是因為孩子的病，程寧找到了重慶醫科大學附屬兒童醫院的一位老主任咨詢。主任已經頭發花白，卻也要專門翻閱一本書才能給她大致講解孩子的病。她意識到問題可能真的很嚴重。

咨詢完走出兒科住院部后，程寧一下坐在了地上，止不住地哭。旁邊一位阿姨抱著一個小孩走過來，安慰她，眼前的孩子才 7 個月大，但已確診肝癌晚期，叫她別太傷心了。程寧的女兒萱萱那時一歲多。

丈夫知道結果后對程寧說：「孩子不是我們的所有。」程寧當時覺得感動，但還是告訴他：「不是你的所有，但是，是我的所有。」

程寧夫婦在重慶生活。她是護士，丈夫是交警。程寧原本以為，他們都算看過形形色色的生死離別，但當發生在自己身上，她還是沒能控制住情緒。

黃梅的大女兒妞妞和程寧的女兒萱萱都被確診為黏多糖貯積癥（簡稱 MPS）Ⅲ 型 A，一種罕見病。這種病像是從孩子出生之日起，就在他們身上裝了一枚隱形的「定時炸彈」。

隨著疾病進程的發展，孩子會出現面容異常、骨骼畸形、肝脾腫大、心臟病變、視力受損等癥狀。黏多糖貯積癥患兒發病年齡在 6 個月到 6 歲不等，預期壽命存在很大差異，病程嚴重的患兒平均壽命只有 10 歲。

黏多糖貯積癥共發現 7 種分型，致病基因 11 個。其中 Ⅲ 型和 Ⅳ 型又分別有 4 種和 2 種亞型。發病原因是自身無法生產能夠代謝黏多糖的酶，造成黏多糖在體內各種組織器官內堆積，到一定程度后隨即發病。

相關疾病種類及治療方案等

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Ⅲ 型主要侵犯患兒的神經系統，表現出智能退化、異常躁動和睡眠紊亂等癥狀。在 Ⅲ 型 A 的患兒圈子里，妞妞是年齡最大的孩子，從 2004 年出生，2011 年確診至今，她今年已經 17 歲。2016 年出生、在一歲多時就得到確診的萱萱，現在 4 歲多，是確診時年齡最小的孩子。

兩個家庭，一種遭遇。罕見病在中國的家庭上投下長長的陰影，落在孩子和家長身上。流動在罕見病家庭中的愛，像燭火，有的一直亮著，發出微光，有的最后還是被一下吹滅了。

北京正宇粘多糖罕見病關愛中心創始人鄭芋說：「我第一次帶孩子去中國臺灣參加黏多糖的活動時，看到所有的家長都跟沒事一樣的有說有笑，我就被震驚了。他們的生活看著就挺正常的。」

在中國臺灣，所有罕見病用藥全部由全民健康保險覆蓋，當地的黏多糖貯積癥患兒也幾乎全部由一家綜合醫院接診。「所以他們沒有那么大的經濟壓力。而我們的生活已經都打亂了。」北京正宇粘多糖罕見病關愛中心是目前國內唯一一家關注這一疾病的公益組織。

包括黏多糖患兒家庭在內的所有中國罕見病家庭，都經過了一個痛苦的重建過程。有些挺了過來，有些就被疾病打散了。

輾轉求醫

因為睡眠異常，在妞妞 2 歲多時，黃梅就已經開始帶著她求醫。孩子的癥狀越來越明顯，病因卻一直沒有找到。

4 歲半時，妞妞被幼兒園退學。因為一段時間以來，妞妞行為不好：她直接小便在褲子里，中午又哭又鬧，一整天影響其他小朋友。

回家之后，吃了晚飯，妞妞依然又哭又鬧，并再次直接小便在褲子里。黃梅覺得，已經 4 歲半的女兒竟然直接尿褲子，是在故意耍脾氣。她很生氣，用衣服架打了妞妞幾下。

4 天后，黃梅察覺出了異樣。妞妞的情況如故，甚至變得更加糟糕。她幾乎不間斷地痛哭，直到沒了力氣，變成無聲抽泣。同時，她還會像不受控制地到處在家里翻找東西，無法停止。「她一天之內睡著的狀態加起來是一兩個小時。有時候就睡半個小時或者十幾分鐘就醒了，然后又來一輪哭鬧」。

也是在這一年，黃梅開始更加頻繁地帶女兒看醫生。她們去了廣西的很多大醫院，但所有的診斷結果都是智力發育遲緩，但找不到具體病因。開了藥，但沒有效果。

妞妞的情況越來越差。只要在家里，妞妞就會「很傷心很瘋狂地」哭。

為了緩解女兒的沒有緣由的哭鬧，黃梅沒有辦法，就騎著電瓶車載著女兒在縣城里游蕩。超市、茶室、廣場，縣城不大，黃梅每次都載著女兒到這些地方停下，讓她玩兩三個小時。

一天下來，母女倆走過的路程可以繞縣城四五圈。「我唯一的念頭就是不要讓孩子哭。」只要女兒一哭鬧，黃梅就要帶著她出去轉悠，有時候最晚會轉到凌晨 12 點。

其中一次，黃梅甚至帶著妞妞去了南寧市第五人民醫院。這是廣西（南寧）唯一的一家國家三級精神病專科醫院。「因為她都不睡覺，就這樣天天哭。我們也不知道應該怎么處理了。」

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在黃梅的請求下，妞妞住進了醫院。醫生開了一些藥，女兒終于可以睡得久一些。但黃梅發現孩子「精神是恍惚的，大把地掉頭發」。一周多，黃梅便決定讓孩子出院。「吃安眠藥會有一些副作用。我覺得不能這樣子用藥物控制。」

黃梅又從朋友那里聽說，南寧有一家康復學校，專門針對智力發育遲緩和自閉癥的孩子。「開始鬧的時候我就在網上查，以為是孤獨癥，那個癥狀很像。」但黃梅也很猶豫，「眼神又不像，孤獨癥的孩子，眼神是不看你的，但妞妞在哭鬧時，眼睛是看你的，有眼神交流。」

盡管如此，走投無路的黃梅還是帶著女兒去了南寧這家康復學校。一去便是兩年。

但兩年過去，已經 6 歲多的妞妞，病情依然沒有任何好轉。「哭的頻率變得很少了，從一哭就連續十幾天變成幾天。但同時又變成了笑，不受控制地大笑。」有時候妞妞要笑一個小時才可能停下來。為了不影響其他孩子上課，黃梅只能把孩子帶到教室外面等她笑完。

康復學校認識的一位家長告訴她，北京一家三甲公立醫院可以通過干細胞移植，治療智力發育遲緩，雖然不能治好，但至少可以減緩惡化。彼時的妞妞，已經無法集中注意力，也忘記了許多之前學會的語句和行為習慣，退化越來越明顯。這讓黃梅重燃希望。

直到此時，黃梅仍然以為妞妞是智力發育遲緩。

做干細胞移植需要臍帶血。黃梅與丈夫決定要第二孩子。「生二胎這個是必然的。不管臍帶血能不能救她，都得再生一個。」

在康復學校的家長中，生二胎非常普遍。「至少后面等你老了以后，還會有一個小孩來照顧她。」黃梅說。

意外確診

決定懷二胎后，黃梅開始聯系北京的醫院和臍帶血儲存機構，也帶著妞妞從南寧的康復學校回了家。她把孩子的病例資料重新整理發給了北京的醫院。但一直沒有收到北京醫院的回復。

突然一天晚上，黃梅收到了一封郵件，來自北京的醫院。醫院告訴她，根據黃梅提供的病例資料，妞妞不是智力發育遲緩，不適合干細胞移植，建議到專業的遺傳代謝科復查。「那一整年都是，有了希望，又破滅，又有了，又破滅。」

接到這封郵件時，黃梅距離預產期只剩下一個多月。那天，黃梅一夜未睡。這封突然出現的郵件意外撕開了妞妞真正病因的口子，但也帶來了對黃梅一家打擊沉重的破滅。

剛生下二女兒不久，黃梅帶著妞妞再次去了南寧市的一家三甲公立醫院，專門找了看內分泌的兒科醫生。但醫生無法判斷，最后推薦他們帶孩子去上海新華醫院。所以在 2011 年 6 月，黃梅帶著孩子去了上海，兩個女兒都做了檢測。

目前針對黏多糖貯積癥的確診技術手段包括酶活性檢測和基因檢測，前者是確診必做的檢查，但對檢測設備和檢查人員能力都有很高要求，目前國內只有北京、上海、廣州、武漢等部分地區的部分醫院具備檢測能力。

2011 年 7 月 17 號周六晚上，一家四口來到上海。7 月 19 號周一，黃梅夫婦要到醫院拿兩個孩子檢驗結果。那天碰巧也是黃梅丈夫的生日。

在周日，夫妻二人買了張旅游地圖，發現了醫院旁邊的那個寺廟。黃梅的丈夫當時站在寺廟的門口許了這樣一個愿望：「就算如果老大是，也要保佑老二不是。」

黏多糖貯積癥中，除二型外，其余均為常染色體隱性遺傳。這意味著，如果夫妻雙方都是致病基因攜帶者，則孩子有 25% 的可能性發病，25% 的可能性健康，50% 的可能性攜帶但不發病。如果夫妻雙方只有一方攜帶致病基因，則孩子有 50% 的可能性健康，50% 的可能性為攜帶者。

黃梅兩個女兒的檢測結果為，大女兒妞妞確診為黏多糖 Ⅲ 型 A ，二女兒為黏多糖致病基因攜帶者，不發病。醫生告訴他們：「這個病目前為止，沒有任何藥。那就回去好好帶她。她現在 8 歲了，這種狀態的話，可能就活到 12 歲了。」

20 多分鐘后，問診結束，黃梅一家四口離開醫院。去醫院拿結果那天，黃梅凌晨 4 點到醫院排隊掛號，6 點半掛上號，一家人 8 點來到醫院，輪到她們的時候已經接近 11 點。

「既然能診斷出來，為什么會沒有藥？」黃梅問，眼淚嘩嘩地流下來。「整整跑了 6 年的醫院，到現在才出這種結果。出的結果還是『一棍子打死』，沒有什么緩和，也沒有什么余地。」

妞妞從 2 歲多就在廣西的多家醫院輾轉，直到已經快 8 歲，她的病才確診。

黃梅頭腦中一片空白，只記得一家人走過了一個紅綠燈，賓館就在附近。夫妻兩個人一邊抓著妞妞的一只手。她在不停地動，想要去碰路上的行人。用背帶把二女兒背在身上的黃梅死死抓著大女兒的手。「上海那么大一個城市，人都是很擠的，你一碰，人家會給一個異樣的眼光，那樣也不好受的」。

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這樣的眼光黃梅在醫院里也受過。只要在外邊，黃梅都會緊緊抓住妞妞，但她無法安靜。一起候診的家長有的會惡狠狠地看黃梅一眼，告訴她妞妞太吵會影響醫生看病，有的會直接讓她帶著孩子去遠處的走廊地方等待。

「我們會解釋，孩子生病了才會這樣。有些人能理解，有些人不能。我們兩個人帶孩子去看病，肯定是她爸爸排隊，然后我們去醫院的公共區域，一般都會去樓梯間，我那個妞喜歡踩樓道的臺階，我就在那里陪著她，一直踩。」黃梅說。

確診當晚，黃梅又是一夜無眠，在頭腦中亂七八糟地想，想從妞妞一歲開始怎么帶到當時那么大，想整個過程怎么樣走的那些彎路。

「其實我覺得如果不走那么多彎路的話，像有些三四歲就可以確診的話，該有多好。因為沒有確診的時候，我們總認為她有些時候是故意的，就會打或者罵。確診之后，就會覺得很后悔，不該那么對孩子。」

治療無方

針對黏多糖 Ⅲ 型 A 乃至整個黏多糖貯積癥，國內患者群體的實際診療境遇一直沒有得到根本改觀。這在整個罕見病群體中十分普遍。

同樣是黏多糖 Ⅲ 型 A 的萱萱，在 2016 年出生，比妞妞小 12 歲。雖然她的確診過程比妞妞順利許多，前后只用了一個月的時間。作為護士的媽媽程寧，在急診科和兒科都工作過，相較于其他患兒家長，擁有更高的敏感度和專業知識。但針對這一疾病的藥物，依然沒有。

萱萱在一歲半的時候就得到確診。她的癥狀出現地比妞妞更早，也更明顯。在 6 個月大開始吃輔食的時候，萱萱出現持續不斷的嚴重腹瀉，在快 1 歲的時候，肝臟明顯腫大。

萱萱在重慶醫科大學附屬兒童醫院做了酶檢測和基因檢測。前者的檢測樣本被送到北京，已經有的檢查結果提示黏多糖。在最終結果沒出來前，程寧通過同學介紹，又帶著孩子趕去了北京兒科研究所、北京協和醫院和上海新華醫院求醫。

然而，程寧得到的是不同的診療方案。有的醫生告訴她，可以通過骨髓移植對孩子進行治療。也有的醫生告訴她，骨髓移植對孩子的治療意義不大。程寧最初還是將希望寄托在骨髓移植上。

「因為當時只有這一條路可以走，也接受不了直接放棄」。但她和丈夫都沒有跟女兒配型成功。他們在上海的一家骨髓庫做了登記，每隔一段時間就打電話過去問是否有合適的配型出現。

那是程寧最抱有希望的時期。「從孩子確診到當時知道可能會做骨髓移植，我很慶幸我自己是一名護士。我想在艙里的很多操作我都會。我就使勁吃飯，一心想著可以骨髓移植，然后我還鍛煉身體，多吃，讓自己長得壯壯的。」

相關疾病的治療情況

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但最終，程寧和丈夫還是放棄了這個想法。因為在黏多糖貯積癥的家長群里，程寧看到了做移植的孩子需要經歷的痛苦過程。「在骨髓移植之前要進行化療，然后用很多激素。孩子都已經變形了。頭發、眉毛，整個人都變了。（在這個過程中）一些孩子已經走了。也有很多孩子出艙以后，后續出現排異反應，也走了。」

其實程寧知道，即使骨髓移植成功，對于孩子而言，也只是延緩疾病的進程，已經造成的損傷無法恢復。「只能說是把她的生命給拉長了，但是生活質量并不能提高很多。」

程寧原本以為和丈夫兩個人都接受了只要好好帶著萱萱過日子就足夠。然而，孩子確診給這對夫妻原本幸福的家庭造成的裂痕其實已經無法彌補。

被擊毀的家庭

程寧的丈夫原本也像黃梅的丈夫一樣，在孩子患病后，默默地與妻子相互支持。但最終，他們的婚姻還是走到了盡頭。

其實在離婚前的一段時間，程寧和丈夫已經在咨詢第三代試管嬰兒，還商量著什么時候去做檢查。在黏多糖貯積癥的家長群里，有經驗的群友告訴程寧，家里面必須要有個健康的孩子才可以維系。

但要二胎之前，兩個人的感情已經在孩子生病和現實負擔的重壓下耗盡了。

萱萱確診后，程寧與丈夫的吵架變得非常頻繁。因為職業性質的關系，做交警的丈夫加班不比程寧少。他在交通事故大隊，工作周期以每九天為一個循環。其中，前面三天是 24 小時值班，后三天是早上 8 點到晚上 6 點，最后三天休息，但因為突發交通事故和單位開會的加班經常發生，一般 10 點之前很少能到家。

「每次回到家就見不到人，就坐在家里等他。等到 9 點、10 點、11 點，等不回來。然后第 2 天又繼續等。第 3 天他已經休息了，還是回家見不到人。就會很生氣，然后一打電話跟他吵架，『你到哪里去了？干什么去了？為什么不在家陪孩子？』」

孩子確診后，程寧也無法控制自己的脾氣。「我半年沒來月經，身上全部長疹子，人也長胖了。那段時間我控制不了我自己的脾氣。其實他也壓力大，工作上的壓力，父母家里邊的壓力。我沒有體諒他，只顧著自己的痛苦。」

伴隨著越來越頻繁的爭吵，程寧丈夫回家的時間也越來越晚，甚至能不回就不回。回到家，除了爭吵，便是沉默。

他們必須都工作，才能維持家庭的正常運轉。結婚時為了湊齊房子的首付款，兩個人已經沒有積蓄。程寧每月工資有五千多元，丈夫有七千多元。每個月，他們要還房貸近 3000 元，支付照看萱萱的保姆工資 2500 元，剩下的部分用于供養公婆和一般家庭生活開銷。

相關疾病的治療開銷

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程寧說在萱萱確診之前，自己的家庭雖然只算是小康水平的邊緣，但仍然是個幸福的小家庭。

「我們也沒有要過什么大富大貴的日子，我覺得有房子了，有車子了，有孩子了。我們當時都覺得很幸福。在萱萱不到半歲的時候，就給她報了一個幼兒園，然后規劃在哪里上小學。我們還想以后要努力存錢。正在各種努力的時候，才開始新希望的時候，孩子病了，相當于告訴我，這個孩子沒有未來了。」

離婚之前，程寧想了很久，她覺得自己無路可走。程寧沒有爭取萱萱的撫養權，因為她無力負擔孩子和自己一起生活。「我想把孩子帶在自己身邊。可是我沒有這個能力。我覺得很沮喪。」每次提到孩子，程寧都會崩潰大哭。

雖然患病，但妞妞和萱萱都得到了各自家庭能夠給予的最多的愛。也因為患病，她們的生命也都過早地進入了倒計時。

現在兩個家庭的愿望只有一個：守著孩子，走完最后的這段路。

（文中黃梅、妞妞、程寧、萱萱均為化名）

*文中相關疾病分析截圖，來自《從黏多糖貯積癥剖析中國罕見病患者生存現狀》。《報告》由上海市罕見病防治基金會、上海市衛生和健康發展研究中心、上海市醫學會罕見病專科分會以及中華醫學會兒科學分會牽頭撰寫，并得到北京正宇粘多糖罕見病關愛中心協助，以及北海康成、百傲萬里、賽諾菲等企業支持。

撰文：梁振

編輯：于陸