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一個人,擁有兩組DNA
一個人,就是一對雙胞胎
這不是科幻片
而是真實存在我們身邊的
奇美拉現象
近日
聯勤保障部隊第900醫院
基礎醫學實驗室醫學遺傳中心
接診了一位男性不育患者
后續即被確診為奇美拉人
臨床上也稱之為嵌合體人
這名男子叫阿明(化名)
福州人,年近30歲
因為不育,他到第九〇〇醫院就診
在檢查過程中,醫生發現
他的睪丸及附睪發育異常
及精液常規呈現重度少弱精
其他方面均正常
可經相關遺傳學檢測后
卻發現阿明外周血大部分細胞
為正常男性核型(46,XY)
但同時還存在正常女性核型(46,XX)的細胞
結合阿明家系連鎖分析結果
阿明被確診為四配子異源嵌合體
該院醫學遺傳學中心曾健博士為患者(與文中阿明無關)提供遺傳咨詢。醫院供圖
該院醫學遺傳學中心曾健博士解釋道:
四配子異源嵌合體是由兩個受精卵融合并發育而成的個體。阿明原本應該有一個龍鳳胎同胞,但由于某些因素,這對龍鳳胎在發育早期出現了融合,最終孕育成一個胎兒,并出生長大。
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阿明身上除了正常的男性細胞之外,還在血液或其他部位留存了女性細胞,從而導致攜帶了兩個人的基因組DNA。而這種類型的嵌合體通常會表現為先天性異常、兩性畸形、嚴重少精癥等。
這種情況,臨床上也稱之為嵌合體人,也被稱呼為‘奇美拉人’。曾健博士介紹,奇美拉是希臘神話中的一種神獸,有著獅首、羊身、蛇尾??茖W家們從中獲得靈感,將正常人攜帶至少兩組DNA的現象稱為奇美拉現象。
明確診斷后
面對阿明的生育需求
曾健博士結合阿明
和其家系成員的遺傳學檢測結果
并查閱相關數據庫和文獻
建議行常規輔助生殖技術治療即可
并在必要時行產前診斷
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不需要進行第三代試管嬰兒
這是因為:
根據遺傳規律
阿明的生殖細胞在減數分裂過程中
可產生不同比例的X精子和Y精子
與正常配子結合
形成的胚胎性染色體異常風險較低
聯勤保障部隊第900醫院基礎醫學實驗室路君主任介紹:
有科學家認為,奇美拉現象在人群中發生的頻率可能高達10%~15%。
這個比率不算低,但我們好像很少聽說這種情況,這是因為很多奇美拉人一輩子都不會去做基因檢測,所以不知道自己有兩套基因組DNA。
近年來,隨著高敏感性遺傳學診斷技術在疾病診斷中的廣泛應用,嵌合體的檢出才越來越普遍。
路君提醒:
這類患者有生育需求的時候
接受專業的遺傳風險評估
和生育指導在內的遺傳咨詢至關重要
來源: 福州晚報
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