一家三代都患癌!提醒:得了這6種癌癥,可能“遺傳”給下一代
人生有時就像一出悲劇,不幸之事接二連三地上演。
杭州陳女士(化名)年歲四十,她在一年內先后查出宮頸癌和結腸癌,讓自己和家人十分崩潰。
陳女士表示,她的家族中已有多人患癌,外婆因消化道腫瘤離世,母親和2位姨媽也被確診過結腸癌、子宮內膜癌。此外,外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。
浙大邵逸夫醫院副主任醫師勞偉峰了解情況后,初步判斷陳女士家族是林奇綜合征家族。隨后,陳女士接受了右半結腸癌根治術,術后病理診斷結果表明,陳女士身上帶有林奇綜合征患者常見的相關致病基因——MSI-H,有MLH1突變。
圖源:浙大邵逸夫醫院
一、林奇綜合征是什么?
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳家族病,是遺傳性結直腸癌的最常見原因,在所有結直腸癌中占2%~4%,可明顯增加惡性結直腸癌和子宮內膜癌的風險。
MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇綜合征的相關致病基因,其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突變,占所有基因突變的80%~90%。缺失EPCAM基因容易使MSH2啟動子高度甲基化,導致MSH2基因沉默,引發林奇綜合征。
林奇綜合征不是一個罕見病,它在人群中約占0.33%。以全球76億人口來算,目前約有2500萬患者。
二、癌癥真的會家族聚集嗎?
從1943年開始,哈佛大學科學家與丹麥、芬蘭研究員對203691名參與者進行32年的追蹤,并在《美國醫學會雜志(JAMA)》上刊發了“癌癥與遺傳關系”的闡述研究,引起醫學界的廣泛關注。
研究表明,大約33%的癌癥由遺傳因素導致,父母容易將變異的致癌基因遺傳給下一代,這種遺傳的變異基因和后天突變形成的基因沒有明顯差別。對此,重慶市腫瘤醫院腫瘤學實驗室副主任易琳表示,腫瘤是一種多基因的遺傳易感性疾病,通常存在家族聚集發生的情況。
如果家族中有腫瘤患者,需要警惕遺傳風險,及時發現異常表現,早診斷早治療。
三、癌癥遺傳有什么特點?
癌癥是由一組或多組的基因突變引起細胞功能異常,形成的迅速、無限生長的惡性腫瘤。準確來說,癌癥遺傳的并不是它本身,而是癌癥的易感性。
例如,如果一個人攜帶了brca1基因,那么她不一定會得癌,只是患乳腺癌、卵巢癌的幾率比普通人更高,或患癌時間更早。癌癥遺傳通常有兩個特點:
①一個致病的突變基因往往可能引發多種癌癥,例如brca1突變基因,可能會導致乳腺癌或卵巢癌等;
②癌癥的遺傳結果具有不確定性,許多癌癥還與環境因素有關,家族成員不一定會患癌。
四、家里有人得了這6種癌癥,警惕家族遺傳
現代醫學發展了數百年,我們對多數癌癥的發生機制仍不明確,目前被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種,較為常見的有以下6種。
1.乳腺癌
乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性,其中又有55%~60%是遺傳性乳腺癌。乳腺癌具有明顯遺傳傾向,如果母親患癌,那么女兒的患癌風險會比普通人高2~3倍。因此,高危人群最好定期做乳腺超聲檢查、乳腺X線檢查,提前預防。
2.卵巢癌
20%~25%上皮卵巢癌和遺傳因素有關,家族聚集性是卵巢癌的主要特點,而BRCA1/2基因突變是導致遺傳性卵巢癌的主要原因。對于高危女性人群,建議采用血清CA-125檢查、經陰道超聲檢查等方式,定期體檢。
3.腸癌
家族性結腸息肉發展為結直腸癌的幾率很高,如果父母因此患癌,那么子女患結直腸癌的幾率可高達50%。為了盡早發現,可以通過大便隱血(FOBT)檢測、腸鏡檢查等方式定期體檢。
4.胃癌
胃癌不是一種遺傳性疾病,但有家族病史的人群患病幾率會更高。胃癌具有遺傳易感性,且家族成員一般會有相似的飲食習慣和生活環境,所以患病的可能性更大。胃癌患者后代的患病幾率比普通人高2~3倍,建議這類人群定期做胃鏡檢查。
5.肺癌
日本的一項調查發現,有35.8%的肺鱗狀細胞癌患者有家族病史,尤其是女性患者,這一比例達到58.3%。有肺癌家族病史的人群,最好通過低劑量螺旋 CT進行篩查。
6.胰腺癌
5%~10%胰腺癌患者的具有家族史,如果父母、親兄弟姐妹或子女等多位直系親屬患有胃癌,那么其患胰腺癌的幾率會有所提高,且50歲發病的概率更高。建議相關人群定期進行腹部 CT、MRI 、B超等篩查。
總而言之,有家族腫瘤史的人群,一定要做好定期檢查,一旦發現異常,及時治療。
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