“救命藥”55萬(wàn)元一支：用不起藥的小孩，大多數(shù)只能活到2歲

住院4天花了55萬(wàn)藥費(fèi)是一種什么樣的體驗(yàn)？有網(wǎng)友感嘆：家里有礦也經(jīng)不起這么花啊！不過(guò)，這不是段子，而是真實(shí)發(fā)生的。

9月3日，網(wǎng)友“寒江漁夫ABC”在社交平臺(tái)上曬出兩張西安交大二附院的費(fèi)用清單，對(duì)醫(yī)保提出質(zhì)疑：“住院4天，自費(fèi)55萬(wàn)多，醫(yī)保報(bào)銷570元”。很快，“女嬰住院4天花費(fèi)55萬(wàn)”的話題沖上熱搜，引起網(wǎng)友熱議。

9月4日，西安交大二附院對(duì)事件作出回應(yīng)。西安交大二附院小兒內(nèi)科神經(jīng)康復(fù)學(xué)組帶頭人黃紹平教授表示，2個(gè)月前，不滿2歲的女嬰（小花）被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），經(jīng)過(guò)多方專家會(huì)診，在確定小花沒(méi)有藥物使用禁忌，家長(zhǎng)也同意的情況下，醫(yī)院使用諾西那生鈉為小花進(jìn)行了治療。

諾西那生鈉是全球首個(gè)精準(zhǔn)靶向治療SMA的藥物，也是唯一用于治療罕見病脊髓性肌萎縮的特效藥，所以價(jià)格昂貴，目前在國(guó)內(nèi)的售價(jià)為55萬(wàn)元。

小花的母親也對(duì)記者表示，自己與網(wǎng)友“寒江漁夫ABC”不認(rèn)識(shí)，不知道費(fèi)用清單是怎么傳出去的。但是，對(duì)于小花使用高價(jià)諾西那生鈉，她本人是知情的，用藥也經(jīng)過(guò)她的同意。

此外，小花的母親還表示，西安交大二附院沒(méi)有多收一分錢，諾西那生鈉確實(shí)價(jià)格昂貴，網(wǎng)上可以查得到。

一、極易忽視的“兒童頭號(hào)遺傳殺手”

在國(guó)內(nèi)，與小花一樣承受疾病折磨和高價(jià)醫(yī)藥費(fèi)的兒童，大多數(shù)是沉默的。

皓皓（化名）4歲那年得了滑膜炎，一直好不了，小醫(yī)院查不出原因，皓皓媽就帶他去了大醫(yī)院，最終被診斷為SMA。皓皓媽第一次聽說(shuō)這個(gè)病，不信，又把孩子帶到更大的醫(yī)院，還把血液寄給首都兒研所檢測(cè)，都得到相同的結(jié)果。

皓皓媽回憶道，在確診SM前皓皓就出現(xiàn)了異樣，比如經(jīng)常摔跤、不會(huì)爬樓梯、走一小段路就喊累……但家人都以為是“過(guò)于溺愛(ài)”“孩子?jì)蓺狻保瑥奈绰?lián)想到疾病。

同樣的事情也發(fā)生在淼淼（化名）身上。

淼淼6個(gè)月大時(shí)因肺炎住院，前后經(jīng)過(guò)4個(gè)月，被確診為SMA。跟皓皓媽一樣，淼淼媽也難以接受這種“怪病”，跑了好幾家大醫(yī)院。淼淼媽仔細(xì)回想，比起兒子，女兒確實(shí)異常安靜，哭聲很弱，四肢松軟，全身基本不能活動(dòng)。最終，他不得不接受現(xiàn)實(shí)。

SMA（脊髓性肌萎縮癥）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/6000-10000，但致病基因攜帶率較高，每40-50人中就有1人攜帶SMA致病基因。它是嬰幼兒常見的致死性疾病之一，不治療大多無(wú)法活到2歲，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。

SMA分為I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，癥狀表現(xiàn)差異較大。

I型是嬰兒型，約占45%，多在出生時(shí)或6個(gè)月左右發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢無(wú)力，嚴(yán)重時(shí)無(wú)法獨(dú)坐，伴隨呼吸困難、哺乳不良等。

Ⅱ型是中間型，約占30%-40%，多在6-18個(gè)月左右發(fā)病，獨(dú)坐年齡較晚或喪失獨(dú)坐能力，部分患兒無(wú)法獨(dú)站、獨(dú)走，伴隨吞咽困難、咳嗽無(wú)力、脊柱側(cè)彎等，多數(shù)可以活到成年期。

Ⅲ型是青少年型，約占20%，多在18個(gè)月左右發(fā)病，早期可獨(dú)走，但不能爬樓梯，后期出現(xiàn)肢體肌束顫、足部畸形、脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全等癥狀，出行需要輪椅。

Ⅳ型是成人型，癥狀較輕，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，后期出現(xiàn)肢體無(wú)力等癥狀，預(yù)期壽命正常。

二、全球僅有3款“天價(jià)藥”

目前，治療SMA的方法比較少，全球只有3款治療藥物獲批，分別是反義寡核苷酸藥物（諾西那生鈉注射液）、基因替代療法（索伐瑞韋）和利司撲蘭口服溶液用散（艾滿欣）。而在我國(guó)，只有諾西那生鈉和艾滿欣獲批上市。

2019年4月，諾西那生鈉注射液在中國(guó)上市，單支價(jià)格為人民幣699700元。2021年調(diào)整價(jià)格后，諾西那生鈉注射液的價(jià)格降到55萬(wàn)/針。患者治療時(shí)，第一年需注射6針，之后每4個(gè)月注射1針，可能要終生使用。

2021年6月，羅氏利司撲蘭口服溶液用散（艾滿欣）獲批，適用于2月齡及以上患者的SMA。2021年8月，艾滿欣正式在中國(guó)市場(chǎng)推出，60mg/瓶的零售價(jià)為6.38萬(wàn)元。

據(jù)報(bào)道，艾滿欣在美國(guó)的定價(jià)需參考患者的體重，年治療費(fèi)用約237萬(wàn)元人民幣。

而另一款尚未在中國(guó)上市的藥物——索伐瑞韋，則被稱為“史上最貴藥”，定價(jià)1480萬(wàn)元人民幣/支，只需一次注射。

三、好消息：有望納入醫(yī)保

對(duì)于SMA，患者越早診斷，越早治療，預(yù)后越好，家庭負(fù)擔(dān)也更輕。對(duì)于普通家庭，不但要花大量時(shí)間照顧患者，還要承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

如今，越來(lái)越多患者家屬求助于網(wǎng)絡(luò)，希望能得到更好的治療。隨著國(guó)家對(duì)罕見病SMA的關(guān)注，諾西那生鈉已被納入醫(yī)保談判日程，這對(duì)患者家庭是巨大的好消息。

皓皓媽希望，除了能得到學(xué)校、老師、同學(xué)、醫(yī)生、病友家長(zhǎng)的幫助，社會(huì)也能對(duì)罕見病更加關(guān)注。希望在不遠(yuǎn)的將來(lái)，SMA群體已不再是被遺忘的吶喊者，他們能慢慢走出陰霾，活在陽(yáng)光之下。

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