在一檔綜藝節(jié)目中，歌星武藝基因檢測(cè)結(jié)果顯示有家族性地中海熱基因突變。當(dāng)時(shí)他就懵了，這是個(gè)什么病？但一想到有地中海這幾個(gè)字，就問會(huì)禿頂嗎？

其實(shí)禿頭跟這個(gè)病沒有一毛錢的關(guān)系。生活中應(yīng)該很少有人會(huì)知道這到底是個(gè)什么樣的病。

之所以今天要跟大家聊這個(gè)病，是有位媽媽，她的孩子剛剛6歲，被診斷出了家族性地中海熱。剛開始的時(shí)候孩子反復(fù)發(fā)燒，也查不出原因，有時(shí)候發(fā)燒的同時(shí)身上還會(huì)起疹子。醫(yī)院一開始的診斷是幼年型特發(fā)性關(guān)節(jié)炎，但根據(jù)這個(gè)方向治療了很久都沒效果，后來轉(zhuǎn)到更大的醫(yī)院，才確診原來是家族性地中海熱。

家族性地中海熱是什么病？

家族性地中海熱是一種遺傳性的自身炎癥性疾病，1947年被發(fā)現(xiàn)，具有反復(fù)性。

顧名思義，此病易發(fā)生在北非、亞美利亞、土耳其等地中海地區(qū)的人群中，我國(guó)首例病患出現(xiàn)在1999年。家族性地中海熱雖然在自身炎癥性疾病中占38.9%，但從整個(gè)發(fā)病率來說是一種少見病。

家族性地中海熱患者首次發(fā)病在什么年齡段？

據(jù)研究顯示：家族性地中海熱在臨床上表現(xiàn)出極大的地區(qū)差異。

歐美國(guó)家約20%的患者首次發(fā)作出現(xiàn)在2歲前，67%的患者在10歲前發(fā)病，90%的病患在20歲前發(fā)病，少數(shù)出現(xiàn)在20歲以后發(fā)病，50歲后發(fā)病的更是極少見。

而目前，國(guó)內(nèi)7例成年病例，平均發(fā)病年齡在30歲，12例兒童，全部在10歲前發(fā)病。

總的來說，國(guó)內(nèi)病例少，還沒有普遍的家族性地中海熱的流行病學(xué)依據(jù)，其主要發(fā)病年齡也缺乏足夠的數(shù)據(jù)支持。

家族性地中海熱患者有哪些癥狀？

家族性地中海熱除發(fā)熱癥狀外，還主要合并有腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛和皮疹，其癥狀一般持續(xù)1~3天，然后逐漸消退。

腹痛/胸痛：家族性地中海熱患者出現(xiàn)腹痛、胸痛，常被誤診為闌尾炎，實(shí)際上腹痛/胸痛主要是漿膜腔炎癥的表現(xiàn)，有時(shí)還會(huì)伴有惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。

關(guān)節(jié)痛：可由一些創(chuàng)傷誘發(fā)，癥狀往往在48小時(shí)內(nèi)達(dá)到巔峰。通常表現(xiàn)為膝、踝和髖關(guān)節(jié)單關(guān)節(jié)疼痛，極少數(shù)表現(xiàn)為游走性關(guān)節(jié)疼痛，檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)液為無菌性，有大量的粒細(xì)胞浸潤(rùn)，常被誤診為幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。

皮疹：主要發(fā)生在小腿、踝和足部，一般為無痛性發(fā)紅皮疹。由于伴有全身性發(fā)熱，很多時(shí)候會(huì)被誤診為感染性疾病。

據(jù)研究顯示：在我國(guó)發(fā)生的7例成人病例中，57%的人出現(xiàn)了腹痛/腹瀉、29%的人出現(xiàn)胸痛和關(guān)節(jié)痛，沒有出現(xiàn)皮疹癥狀；12例兒童病例中，漿膜炎91.7%、關(guān)節(jié)痛75%、皮疹41.67%。

家族性地中海熱的病程和特征有哪些？

多數(shù)患者的癥狀會(huì)在48小時(shí)內(nèi)迅速達(dá)到巔峰，包括發(fā)熱、疼痛等癥狀，癥狀一般持續(xù)3～5便會(huì)逐漸消退，少數(shù)會(huì)持續(xù)2周左右。

雖然家族性地中海熱具有反復(fù)性，但其發(fā)作間隔沒有時(shí)間規(guī)律，發(fā)作間隔期間也完全沒有任何癥狀。

家族性地中海熱患者發(fā)熱溫度多數(shù)在38～40度之間，少數(shù)表現(xiàn)為低熱。

家族性地中海熱的病因是什么？

1992年首次確認(rèn)家族性地中海熱的致病基因MEFV編碼炎癥蛋白位于染色體16p13.3，多數(shù)患者的2個(gè)MEFV基因均有突變，這也是在沒有任何細(xì)菌感染的情況下患者自發(fā)性啟動(dòng)炎癥的原因。

由于家族性地中海熱是因?yàn)榛蛲蛔円鸬模簿褪钦f，部分病人具有常染色體顯性遺傳性。

家族性地中海熱患者在生活中需要注意什么？

家族性地中海熱疾病具有反復(fù)性和遺傳性，但其患者在生活中跟普通人一樣，并不會(huì)做特別要求。正常保證飲食的健康和多樣性，保證足夠的蛋白和維生素的攝入，適度運(yùn)動(dòng)等。

家族性地中海熱能預(yù)防嗎？

有人可能會(huì)問，家族性地中海熱既然是一種遺傳病，那么是否可以通過孕期基因檢測(cè)進(jìn)行預(yù)防呢？

目前，家族性地中海疾病的相關(guān)基因還有很多不明確的地方，因此并不能通過產(chǎn)前檢查進(jìn)行有效的篩查和預(yù)防。

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